A história de Davi, um menino de 4 anos que sofre com a Síndrome de Alagille, uma doença rara que causa coceira intensa e afeta seu sono. Acompanhe a jornada da família em busca de diagnóstico e tratamento, e os desafios enfrentados no dia a dia.
A vida de Davi, um menino de apenas 4 anos, é marcada por um desafio constante: uma coceira implacável, sintoma de uma condição genética rara que afeta seu fígado. A Síndrome de Alagille, diagnosticada quando Davi tinha 3 anos, transforma suas noites em um tormento e impacta profundamente o cotidiano de sua família.
Daniela Speransa, a mãe de Davi, relata a angústia de ver seu filho sofrer. As crises de coceira, intensas e frequentes, especialmente durante a noite, impedem que Davi tenha um sono reparador. “Tem noites em que ele acorda chorando, chega a se coçar meia hora sem parar e fica com lesões na pele”, desabafa Daniela, que compartilha a história da família na esperança de conscientizar e encontrar apoio.
A jornada de Davi em busca de um diagnóstico foi longa e desafiadora. Os primeiros sinais surgiram logo após o nascimento, com espirros e coceira persistente. Inicialmente, os sintomas foram atribuídos a alergias e irritações de pele, mas a coceira persistia, afetando diversas partes do corpo, inclusive os ouvidos, que chegavam a sangrar devido à intensidade do ato de coçar. A saga incluiu visitas a diversos especialistas, cada um com uma opinião diferente, desde dermatologistas que diagnosticavam pele seca até otorrinolaringologistas que suspeitavam de otite.
A suspeita de APLV (alergia à proteína do leite de vaca) também foi investigada, levando Daniela a fazer uma dieta restritiva enquanto amamentava Davi. No entanto, a coceira persistiu. Exames revelaram que Davi não estava crescendo como esperado e apresentava altos níveis de cortisol, levantando a hipótese de síndrome de Cushing, que posteriormente foi descartada.
Finalmente, em 2023, exames mais detalhados revelaram alterações hepáticas, um “alo” no olho, estenose no coração e uma malformação em um dos ossos da coluna, com formato de asas de borboleta. Diante desse conjunto de características, a hepatologista suspeitou da Síndrome de Alagille, que foi confirmada por meio de um teste genético.
A Síndrome de Alagille é uma doença genética rara que pode afetar múltiplos órgãos, como fígado, coração, rins, olhos e coluna. Um dos principais sintomas é a coceira intensa, causada pelo acúmulo de substâncias no sangue devido à dificuldade do fígado em eliminar a bile corretamente. O diagnóstico trouxe alívio, mas também preocupação. “Ao receber o diagnóstico fiquei assustada por se tratar de uma doença rara, pouco conhecida pelos médicos e sem cura”, relata Daniela.
A coceira noturna é um dos maiores desafios enfrentados por Davi. A privação do sono impacta sua qualidade de vida, afetando sua concentração e comportamento. “Ele tem quatro anos e nunca dormiu uma noite inteira, o máximo que ele consegue dormir são quatro horas seguidas”, conta Daniela. A alimentação também é um ponto de atenção, já que Davi precisa seguir uma dieta restrita, evitando alimentos que podem intensificar a coceira, como chocolate, alimentos gordurosos e frituras.
Atualmente, Davi está em tratamento, tomando uma medicação que atua na bile para reduzir a coceira, utilizando sabonetes e hidratantes hipoalergênicos e sendo acompanhado por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Apesar dos desafios, a doença está estável, e o principal objetivo é evitar a progressão para cirrose e a necessidade de um transplante de fígado. Daniela não perde a esperança e sonha com o dia em que Davi poderá dormir uma noite inteira sem se coçar, o que contribuirá para seu desenvolvimento e bem-estar.
A Síndrome de Alagille afeta o fígado, prejudicando a eliminação da bile, o que causa acúmulo de substâncias no sangue e a coceira intensa. Outros sinais da síndrome incluem malformações nas vértebras, alterações nos olhos, problemas no coração, alterações nos rins e vasos sanguíneos, e características faciais típicas.
O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações. Inclui o uso de medicações, suplementação de vitaminas e, em alguns casos, o uso de inibidores do transportador de ácidos biliares no íleo (IBATs). Em casos mais graves, o transplante de fígado pode ser necessário. Apesar da complexidade da síndrome, pacientes que recebem transplante de fígado apresentam boa evolução.
A história de Davi e Daniela é um exemplo de perseverança e amor. Diante de um diagnóstico desafiador, eles lutam juntos para garantir qualidade de vida e um futuro melhor para o pequeno Davi. O conselho de Daniela para outros pais que sentem que algo não está bem com seus filhos é claro: “Não se conforme com respostas que não explicam o que está acontecendo, insista e procure outros especialistas. O caminho pode ser longo, mas o diagnóstico é fundamental para cuidar de quem amamos.”
