Gabriela e Beatriz, aos 26 anos, compartilham uma história de vida marcada pela resiliência e pela luta contra uma condição rara e debilitante. A ataxia de Friedreich, diagnosticada quando tinham apenas 9 anos, transformou suas vidas e as de sua família. Essa doença progressiva, muitas vezes referida como ‘morte em vida’, afeta a coordenação motora, a fala e diversas funções orgânicas.
A mãe, Ana Cláudia Guimarães, de 52 anos, tem sido a principal força de apoio das gêmeas, dedicando sua vida a cuidar delas e a buscar alternativas para melhorar sua qualidade de vida. A batalha contra a doença levou Ana Cláudia a criar uma vaquinha online, visando arrecadar fundos para a aquisição de equipamentos e para custear os tratamentos necessários.
“Elas nasceram com oito meses, tiveram uma infância normal e eram muito danadas”, lembra Ana Cláudia. A reviravolta aconteceu quando a família notou alterações nos pés das meninas, o que desencadeou uma busca por diagnóstico que culminou na confirmação da ataxia de Friedreich. “Antes de receber o diagnóstico, vi que o neuro tinha anotado ‘ataxia cerebelar’ e fui pesquisar. Vi tipos de ataxias em que os sintomas não são tão avassaladores e torci para que não fosse a de Friedreich, mas, infelizmente, quando recebi o resultado do sequenciamento genético, era. Entrei em choque, parecia que o chão estava se abrindo. O que viria dessa doença?”, desabafa a mãe.
O tratamento inicial envolveu fisioterapia, terapia ocupacional e pilates. No entanto, a progressão da doença exigiu o uso de andadores e, posteriormente, cadeiras de rodas. Gabriela, com determinação, conseguiu concluir o curso de biomedicina, enfrentando preconceitos e barreiras que exigiram intervenção judicial para garantir seu direito a um auxiliar em sala de aula. A doença também causou escoliose, agravando a condição física das gêmeas.
Outro desafio surgiu com o diagnóstico de ceratocone, afetando a visão de Gabriela e Beatriz. A necessidade de cirurgias para evitar a atrofia do nervo óptico adicionou mais um obstáculo financeiro à família. Além disso, as gêmeas sofrem de hipertrofia do ventrículo esquerdo, aumentando o risco de problemas cardíacos. A dificuldade na fala e os engasgos frequentes são outras complicações que exigem atenção constante.
Atualmente, Gabriela e Beatriz passam a maior parte do tempo em casa, dependendo totalmente dos cuidados da mãe. Ana Cláudia, que se define como mãe solo, também cuida de seus pais idosos, enfrentando dificuldades financeiras e emocionais. A falta de apoio familiar e a ausência de amigos que antes frequentavam a casa das gêmeas intensificam o isolamento e a sensação de sobrecarga.
“Renunciei minha vida e estou vivendo para minhas filhas e meus pais”, afirma Ana Cláudia. A luta contra a ataxia de Friedreich é uma batalha constante, mas a família se mantém unida e esperançosa. Apesar dos desafios, Gabriela e Beatriz demonstram uma incrível vontade de viver e inspiram a todos com sua força e resiliência.
Matheus Castro, geneticista, coordenador do comitê de neurogenética da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica) e membro do corpo clínico do Hospital das Clínicas da USP e do Hospital Sírio-Libanês, explica que a ataxia de Friedreich afeta diversos sistemas do corpo devido a uma alteração genética que prejudica a produção de energia nas células. Embora ainda não haja cura para a doença, o tratamento de suporte e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
